Bé Nguyễn Ngọc Hân, em bé vừa tròn 4 tháng tuổi vào ngày 13/8 vừa qua đã trải qua 1 hành trình kỳ lạ từ Sài Gòn qua Mỹ để chữa căn bệnh hiếm gặp nhờ sự giúp đỡ của nhiều tấm lòng nhân ái.
Người cha hai lần mất con
Năm 2010, anh Nguyễn Văn Giáp, một kỹ sư công chánh tại Sài Gòn, cùng vợ là chị Châu Thị Phương Hồng, làm công việc điều dưỡng tại bệnh viện, đón chào đứa con gái đầu lòng ra đời khi cả hai vợ chồng đều ở tuổi 26. Niềm hạnh phúc của người làm cha, làm mẹ mới đong đầy được sáu tháng thì nỗi hoang mang, lo lắng bỗng ùa về khi vợ chồng anh Giáp nhận ra con mình không phát triển bình thường như những đứa trẻ khác.
“Bé không thể bò, lật, trườn, ngồi như con người ta. Đưa đi bệnh viện khám thì bác sĩ chỉ nói là bé bị yếu cơ chứ không nói là do di truyền”. Đến 18 tháng, đứa bé “bỏ” bố mẹ mà đi.
Bốn năm sau, anh Giáp lại hân hoan trước sự ra đời của một đứa con trai. “Từ kinh nghiệm của đứa con đầu, nên chỉ một tháng sau khi đứa thứ hai chào đời, tôi đã nhận ra những biểu hiện bất thường ở con và đưa đi khám liền”, anh Giáp kể với báo Người Việt.
Tại thời điểm đó, con trai của anh được bác sĩ chẩn đoán bị bệnh teo cơ tủy sống. Teo cơ tủy sống (SMA) là một bệnh di truyền hiếm gặp, khiến cơ không phát triển, dẫn đến tê liệt, và khi không được điều trị, ở dạng nặng nhất, bệnh nhân phải thở máy vĩnh viễn hoặc tử vong dưới 2 tuổi.
“Khi bé thứ nhất mất, gia đình cho rằng đó là rủi ro. Nhưng khi bé thứ hai cũng có những biểu hiện trùng lặp như vậy thì tôi nghĩ đó không còn là điều rủi ro nữa mà là nỗi đau khổ tột cùng khi mình phải sống trong cảm giác chờ đợi ngày con mất mà không biết làm gì hơn”. Và đứa con thứ hai lại “từ biệt” vợ chồng anh mà “đi” khi mới được nửa tuổi.
“Kể từ ngày đó, vợ chồng tôi gần như xa lánh mọi cuộc vui. Áp lực tinh thần cùng những định kiến xã hội dành cho các bậc cha mẹ sanh ra những đứa con không bình thường, mất sớm như vậy khiến chúng tôi rất mệt mỏi”, anh chia sẻ với báo Người Việt.
Sau đó, vợ chồng anh đi làm các xét nghiệm tại bệnh viện phụ sản Từ Dũ ở Sài Gòn thì biết rằng cả anh và vợ đều bị “dị tật” trong nhiễm sắc thể dưới dạng ẩn. Với dị tật này, bác sĩ cho biết nếu vợ anh có bầu lần nữa thì khả năng đứa con bị mắc bệnh teo cơ tủy sống SMA là 25%.
“Bác sĩ bệnh viện Từ Dũ cho rằng hiện tại chưa có phương cách nào để chữa trị cho trường hợp này. Nếu muốn có con, thì khi có bầu đến tuần thứ 16 phải đi chọc ối xét nghiệm DNA. Nếu thấy đứa bé có dấu hiệu mắc bệnh SMA thì sẽ chấm dứt thai kỳ luôn lúc đó”, anh nhớ lại.
4 năm sau, vợ anh có bầu lần thứ ba. Khi chị Hồng có bầu được 16 tuần, anh đưa vợ đến bệnh viện để “chọc ối” xét nghiệm.
“Một tuần sau, trong lúc tôi đang đi công tác, vợ tôi gọi điện thoại khóc nói rằng bệnh viện Từ Dũ gọi mời ngày mai cả hai vợ chồng cùng đến lấy kết quả xét nghiệm”, anh kể.
Mọi thứ gần như đổ sụp trước mặt, “Tôi hình dung tai họa lại ập đến. Bởi nếu xét nghiệm đó bình thường thì không có lý do gì họ lại phải mời cả hai vợ chồng cùng tới bệnh viện”.
Và quả thật, suy nghĩ của anh Giáp không sai. Kết quả xét nghiệm cho biết em bé cũng có dấu hiệu mắc bệnh SMA. Trong cơn tuyệt vọng, anh hỏi bác sĩ đang tư vấn cho vợ chồng anh là hiện nay trên thế giới đã có cách nào chữa trị được căn bệnh hiểm nghèo này không.
“Lúc đó, Bác sĩ Hoàng Oanh của bệnh viện Từ Dũ nói cho tôi biết rằng đã có bốn em bé Việt Nam được ra nước ngoài để tham gia vào các chương trình thử nghiệm thuốc chữa SMA do anh Cường Lê ở Mỹ liên lạc giúp đỡ”.
Tuy nhiên, câu trả lời đó không được anh chú ý, bởi vì tâm trí anh chỉ chứa đựng sự đau đớn sắp sửa xảy ra: Ngày mai vợ anh phải trở lại bệnh viện để làm thủ thuật chấm dứt thai kỳ vì không còn lựa chọn nào khác hơn.
“Tôi nhớ hoài ngày hôm đó, từ nhà đến bệnh viện chỉ mất 30 phút, vậy mà có tới ba vụ tông xe xảy ra ngay trước đầu xe của tôi, càng làm chậm lại thời gian tôi đến bệnh viện. Rồi vợ tôi lại được đưa vô nằm trong khu vực chờ sanh. Người ta thì chờ sanh con ra, trong lúc mình thì chờ bỏ con đi. Cảm giác rất khó chịu”, anh nhớ lại.
Sau đó, khi về nhà lấy thêm đồ đạc cho vợ, anh Giáp cảm thấy quá mệt mỏi và nằm ngủ thiếp đi. Trong giấc mơ, anh thấy cảnh bác sĩ đang mổ lấy một đứa bé ra, và nó khóc, khóc rất nhiều. Tiếng khóc của đứa bé cứ mãi ám ảnh anh.
Khi quay trở lại bệnh viện, thấy vợ vẫn đang còn chờ vì bệnh nhân đông quá, anh kể cho vợ nghe giấc mơ của mình. Vợ anh thì cho biết “đứa bé trong bụng đạp mạnh quá, đau quá”.
Trong giây phút đó, anh quyết định, “Thôi đi về. Giữ con lại. Coi như đó là duyên con đến với mình, rồi ra sao thì ra. Biết đâu có những sai sót nào đó”.
Lần tìm cách cứu con
Ngày hôm sau anh Giáp đi làm bằng xe đò vì tâm trạng rất buồn, không thể tự chạy xe gắn máy được. Chính lúc ngồi trên xe, anh mới nhớ lại lời người bác sĩ nhắc đến 4 em bé Việt Nam được sang Mỹ thử thuốc trị SMA. Thế là anh vào Google tìm kiếm.
Bài báo viết về em bé Việt thứ ba được bảo trợ ra nước ngoài thử thuốc teo cơ tủy (SMA) là bài anh Giáp đọc được trong lúc tìm kiếm trên Google. Và sau đó, anh đã liên lạc với thành viên trong nhóm Kết Nối Việt, cũng là người có con bị bệnh SMA. Người này đã giới thiệu anh Giáp với anh Cường Lê hiện đang sống ở thành phố Anaheim, California, Mỹ.
Khoảng một tuần sau, anh nhận được hồi đáp của anh Cường, yêu cầu anh gửi các hồ sơ bệnh án.
“Khi đó anh Cường nói không hứa sẽ giúp được gì chắc chắn, chỉ cố gắng hết mình nếu có cơ hội, vì lúc đó các chương trình thử thuốc đều đang đóng hết”, anh Giáp kể với báo Người Việt.
“Bắt đầu từ giây phút đó, tôi cảm thấy rất mừng, như có một tia sáng cuối đường hầm, dù tôi biết việc có thể sang Mỹ là điều xa xăm lắm, vì thấy bạn bè xin visa sang Mỹ chơi đã khó khăn vô cùng, đừng nói đến là xin sang Mỹ trị bệnh. Những điều đó với tôi mơ hồ lắm, nhưng chỉ vì niềm tin cứu con nên tôi cứ từng bước đi theo”.
Khó khăn thách thức lòng người
“Khoảng vài tuần sau khi nói chuyện với Giáp, một buổi tối tôi tình cờ tìm kiếm trên Google thì thấy hãng AveXis đang thực hiện một chương trình thử thuốc gọi là Spri1NT dành cho những bé bị SMA type 1 có 02 x cặp copies gene SMN2 và phải được uống thuốc trước 42 ngày tuổi. Tôi nghĩ ngay đến con của Giáp. Thế là tôi gọi điện thoại và nhắn Facebook cho Giáp nói rằng cần phải chọc ối lấy DNA đưa qua Mỹ xét nghiệm xem có đúng yêu cầu của chương trình thử thuốc không”, anh Cường Lê nói với báo Người Việt.
Anh Giáp nhớ lại: “Việc mà anh Cường yêu cầu chỉ có bệnh viện Từ Dũ ở Sài Gòn làm được, trong khi họ đã khuyên mình nên chấm dứt thai kỳ. Mà không chọc ối để lấy DNA xét nghiệm thì cũng không làm được gì”.
Anh Cường sau đó đã viết trên Facebook nhờ nhóm Kết Nối Việt xem có ai quen biết bác sĩ ở bệnh viện Từ Dũ để nhờ giúp không. Trong số những người quan tâm đến chuyện này, có Bác sĩ Hồ HoàngThảo Quyên, một thành viên của nhóm Kết Nối Việt, đang học khóa hè về phòng chống ung thư tại Mỹ. Bác sĩ Thảo Quyên đã nhờ bác sĩ giám đốc bệnh viện Từ Dũ giúp.
“Lần chọc ối thứ 2 diễn ra vào lúc thai của Hồng 19 tuần tuổi, là ngưỡng cuối cùng để chọc ối an toàn. Bác sĩ Hoàng Oanh đã giúp tách mẫu DNA từ dịch ối gấp 10 lần yêu cầu cần có để mang sang Mỹ xét nghiệm cho an toàn”, anh Cường cho biết.
Có được mẫu DNA, nhưng làm sao đưa được nó sang Mỹ lại là vấn đề nan giải, bởi, khi anh Giáp đi hỏi cách gửi qua Mỹ thì không công ty vận chuyển nào chịu nhận. “Họ sợ qua hải quan, mẫu xét nghiệm liên quan đến bệnh phẩm thì hải quan không cho đi cũng không cho vào vì sợ có vấn đề lây nhiễm”.
Mọi chuyện tưởng chừng bế tắc thì bỗng dưng anh Cường có việc riêng của gia đình phải về Việt Nam trong một tuần, để rồi chính anh Cường cầm ống nghiệm chứa DNA của thai nhi mang sang Mỹ.
Về Mỹ, anh Cường cất ống nghiệm chứa mẫu DNA vào tủ lạnh, và gọi điện thoại đến một phòng Lab nhờ làm xét nghiệm cho mẫu DNA này. Tuy nhiên, “Phòng xét nghiệm nói rằng họ chỉ xét nghiệm DNA từ mẫu máu, chứ không xét nghiệm DNA từ chọc ối trong thời kỳ người mẹ mang thai vì những nguyên tắc đạo đức. Họ sợ lỡ có những sai sót trong kết quả khiến cha mẹ đưa ra những quyết định liên quan đến sự sống còn của thai nhi. Nghe vậy, tôi muốn rụng rời”.
Không bỏ cuộc, anh Cường tiếp tục gọi đến sáu phòng xét nghiệm khác, nhưng tất cả đều một câu trả lời: không nhận.
Trước bức màn tối đen, anh Cường bỗng nhớ đến một người có liên quan đến các phòng xét nghiệm. Anh gọi cho người phụ nữ đó, trình bày câu chuyện của Giáp, người cha bất hạnh đã phải chứng kiến cái chết của hai đứa con đầu, giờ lại đang đối diện với sự ra đi của đứa con sắp chào đời nếu như không có sự can thiệp kịp thời của những liều thuốc chữa trị SMA, dù là trong quá trình thử nghiệm.
“Nghe qua câu chuyện, cô ấy tỏ ra rất xúc động và xin email của tôi. Khoảng 5 phút sau, có email từ một phòng lab ở Maryland gửi tới hỏi về trường hợp này”, anh Cường kể.
Sau khoảng 6-7 email nói chuyện qua lại, cuối cùng nơi này đồng ý làm xét nghiệm mẫu DNA do anh Cường mang qua với giá 1.500 USD.
“Đó là giá bình thường cho làm xét nghiệm này, nhưng nghĩ đến hoàn cảnh của Giáp, tôi lại email năn nỉ xin họ bớt giá. Cuối cùng, họ nói chỉ lấy giá vốn là 630 USD, không lấy tiền công”.
4 ngày sau, kết quả từ phòng xét nghiệm cho biết đứa con còn trong bụng mẹ của vợ chồng anh Giáp bị “SMA type 1”. Kết quả trùng khớp với yêu cầu bắt buộc phải có của hãng dược AveXis.
Với kết quả xét nghiệm đó, anh Cường nộp giấy tờ xin cho đứa bé chưa kịp ra đời được tham gia vào chương trình thử thuốc của hãng AveXis thực hiện tại bệnh viện UCLA ở miền Nam California. Các giấy tờ liên quan đến việc khám thai của chị Hồng được bệnh viện Từ Dũ dịch sang tiếng Anh gửi qua cho bác sĩ UCLA theo yêu cầu để họ xem xét trước khi đồng ý.
“Khoảng ba ngày sau khi hồ sơ khám thai của Hồng được gửi tới UCLA thì tôi nhận được email cho biết bác sĩ muốn nói chuyện với gia đình Giáp và một bác sĩ chuyên khoa về thần kinh ở Việt Nam. Khi nghe vậy, tôi biết mình đi được 50% đoạn đường rồi”, anh Cường kể tiếp.
Anh Cường quyết định nhắn tin cho Bác sĩ Nguyễn Lê Trung Hiếu, trưởng khoa Nội Thần Kinh bệnh viện Nhi Đồng 2, cũng là giảng viên môn thần kinh của Đại Học Y Dược, để nhờ giúp trả lời điện thoại của bác sĩ bệnh viện UCLA. “Bác sĩ Hiếu có biết tôi từng giúp đưa các bé trước đây sang Mỹ, Ý thử thuốc, nên chỉ 5 phút sau khi tôi nhắn tin, Bác sĩ Hiếu trả lời ngay rằng anh đồng ý, dù lúc đó bên Việt Nam đã là 2 giờ sáng”.
2 giờ chiều 13/4/2019, bé Nguyễn Ngọc Hân, con của vợ chồng anh Giáp và chị Hồng, chào đời bằng phương pháp sinh mổ tại bệnh viện Hoàn Mỹ. 6 giờ chiều cùng ngày, Bác sĩ Nguyễn Lê Trung Hiếu đã có mặt tại đó để thực hiện 3 bài kiểm tra thần kinh của đứa bé, có quay luôn video theo yêu cầu để gửi ngay cho bệnh viện UCLA.
Sáng ngày hôm sau, bệnh viện UCLA cho biết sau khi coi các clip thăm khám, kiểm tra hệ thần kinh của bé Ngọc Hân do Bác sĩ Hiếu gửi sang, họ bắt tay vào làm các thủ tục gửi cho lãnh sự quán Mỹ tại Việt Nam để giúp xin visa cho bé sang Mỹ chữa bệnh.
Mũi thuốc thử cuối cùng trước khi được bán giá 2,1 triệu USD
Để được sang Mỹ, bệnh viện UCLA yêu cầu phải thấy được passport của bé Ngọc Hân, người vừa chào đời một ngày, thì họ mới bắt tay vào làm các thủ tục gửi cho Lãnh Sự Quán Mỹ tại Việt Nam để giúp xin visa cho bé sang Mỹ chữa bệnh. Thời điểm đó, Việt Nam đang có một kỳ nghỉ dài mừng lễ giỗ tổ Hùng Vương. Mà muốn làm passport thì phải có giấy chứng sinh từ bệnh viện, phải có khai sinh, phải có công an phường ký tên đóng dấu lên tờ đơn xin passport, rồi mới nộp qua công an hải quan.
Anh Cường Lê lại lên Facebook kêu gọi nhóm Kết Nối Việt giúp đỡ.
“Một bạn ở Hà Nội mà tôi không hề quen đã nhắn tin cho biết sẽ giúp tôi làm passport trong vòng một ngày”, anh Giáp kể. Và quả thật chỉ một ngày sau, anh có trong tay passport của đứa con gái bé bỏng, chưa kể ngày trước đó anh cũng đã làm xong giấy khai sinh cho con mình.
Sau đó, luật sư Ngô Đình Thuần, định cư tại Mỹ giúp xin visa cho em bé. Nhắc lại chuyện này, anh Thuần cho rằng đó là “phép lạ”, “Tôi thấy như một phép lạ chứ không còn là sự may mắn nữa, vì khó có trường hợp nào Mỹ cấp visa cho một đứa bé mới vài ngày tuổi như vậy. Đây là trường hợp xin visa nhanh nhất mà tôi từng làm giúp. Chỉ có nửa tiếng để chấp thuận cho lịch phỏng vấn khẩn cấp, không thể ngờ được”.
“Visa được cấp đúng hôm bé tròn 10 ngày tuổi. Sau khi chụp hình visa gửi cho bệnh viện UCLA, thì họ gửi vé máy bay sang, và hai ngày sau thì vợ chồng tôi ẵm bé bay sang Mỹ”, anh Giáp kể.
Hai tuần tiếp theo đó, bé Ngọc Hân phải trải qua nhiều cuộc thăm khám cũng như xét nghiệm khác của bệnh viện UCLA trước khi chính thức được nhận mũi thuốc đang trong thời gian nghiên cứu thử nghiệm trị bệnh SMA type 1 dành cho các bé dưới 2 tuổi.
3 giờ chiều ngày 8/5, bé Nguyễn Ngọc Hân – bệnh nhân SMA type 1 cuối cùng được chọn để thử nghiệm công hiệu của mũi thuốc Zolgensma trước khi nó chính thức được Cơ Quan Quản Lý Thực Phẩm và Dược Phẩm Hoa Kỳ (FDA) chấp thuận cho dùng để điều trị cho bệnh nhân SMA type 1 dưới 2 tuổi vào ngày 24/5. Đây cũng là thuốc thay thế gene đầu tiên và duy nhất cho bệnh nhân nhi bị SMA dưới 2 tuổi.
Theo chương trình do hãng thuốc tài trợ, bé Ngọc Hân sẽ ở lại Mỹ trong thời gian 18 tháng đầu tiên để các bác sĩ theo dõi hiệu quả của thuốc. Ba năm tiếp theo, mỗi năm bé sẽ được thăm khám trong hai tuần tại Mỹ, và tiếp theo đó cho đến lúc bé 15 tuổi, mỗi năm bé sẽ phải đến Mỹ một tuần để các bác sĩ trong chương trình thử thuốc kiểm tra các vấn đề có liên quan đến hiệu quả của thuốc tác động đến bệnh SMA như thế nào. Toàn bộ chi phí y tế cho bé đều do hãng thuốc tài trợ. Hiện tại, bệnh viện chọn cho gia đình bé Ngọc Hân ở ngay cạnh thương xá Phước Lộc Thọ, thủ đô của người Việt tại Mỹ.
“Vợ chồng tôi nợ mọi người quá nhiều. Tôi không nghĩ gia đình tôi từ cuộc sống ngỡ như đã ở cuối con đường, lại nhìn thấy một chân trời khác mở ra với những cơ hội không ngờ”, anh Giáp chia sẻ
ĐKN
